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进行性脊髓性肌萎缩早期症状有哪些

发病时间:不清楚

进行性脊髓性肌萎缩早期症状有哪些

补充说明:进行性脊髓性肌萎缩早期症状有哪些

2023-07-14 10:02

脊髓性肌萎缩 肌肉无力 吞咽困难 脊柱侧弯 常染色体隐性遗传病 肌肉 神经 呼吸困难 脊柱 身材矮小

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

进行性脊髓性肌萎缩早期症状主要有肌肉无力、吞咽困难、脊柱侧弯等。

1、肌肉无力

进行性脊髓性肌萎缩属于一种常染色体隐性遗传病,在患病期间可能会导致肌肉失去神经支配,从而出现肌肉无力、萎缩等现象。

2、吞咽困难

随着病情的不断发展,还可能会使呼吸肌受到影响,在一定程度上会出现呼吸困难、吞咽困难等症状。

3、脊柱侧弯

如果没有及时治疗,可能会使肌肉逐渐发生萎缩,甚至会使脊柱发生侧弯,从而影响到正常的生活。

除此之外,还可能会出现身材矮小、呼吸困难等症状。建议患者及时就医治疗,以免延误病情。

2023-07-19 22:58

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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