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唐氏综合症检查结果是不是正常
补充说明：唐氏综合症检查结果是不是正常
2023-08-22 22:23
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏综合症一般指的是唐氏综合征，唐氏综合征检查结果并不是正常的。
唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，也是一种先天性疾病，通常是由于21号染色体异常导致的，会导致患者出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊等症状，也会导致患者出现先天性心脏病、消化道畸形等疾病。唐氏综合征的检查主要包括血清学检查、超声检查、染色体检查、基因检查等。血清学检查主要包括甲胎蛋白、人绒毛膜检查等，超声检查主要包括心脏彩超、肝脏彩超等，染色体检查主要包括羊水穿刺、无创DNA检查等，基因检查主要包括生化检查、染色体核型分析等。因此唐氏综合征检查结果并不是正常的。
另外，建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行孕检，随时观察胎儿的生长发育情况。同时，孕妇还要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，也可以吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、西红柿等，有利于补充身体所需要的营养，促进胎儿的生长发育。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-24 20:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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