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神经纤维瘤病遗传可以筛查吗
补充说明：神经纤维瘤病遗传可以筛查吗
2024-05-09 17:56
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
神经纤维瘤病可以通过家族史询问和特定标志物检测进行遗传筛查。
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，涉及多个基因突变，其中NF1或NF2基因突变与该病相关。通过家族史询问和特定标志物检测可识别携带者，进而进行遗传筛查。对于确诊或疑似患者，MRI成像和专业医生指导下的管理计划制定是必要的。
若患者的症状不典型或者没有明显的家族史，则可能需要进一步的影像学检查来评估是否存在潜在的病变。
针对神经纤维瘤病的诊断和管理需综合考虑临床表现、影像学检查结果以及家族史等信息。建议定期体检，早期发现和干预有助于减少并发症风险。
2024-05-09 18:08
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
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