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先天性肾性尿崩症是遗传病吗
补充说明：先天性肾性尿崩症是遗传病吗
2024-05-24 14:12
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
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先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-05-24 16:38
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
