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面肌萎缩是不是遗传病
补充说明：面肌萎缩是不是遗传病
2024-05-27 10:01
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
面肌萎缩可能是遗传病，因为某些神经系统退行性疾病存在家族聚集现象。
面肌萎缩涉及复杂的病理机制，其中某些神经系统退行性疾病如运动神经元病或脊髓小脑共济失调等，可能存在基因突变或遗传缺陷，导致面部肌肉逐渐萎缩。这些疾病通常具有一定的遗传倾向，因此可能导致面肌萎缩的遗传。但是，面肌萎缩也可能由其他因素如外伤、感染等引起，这些因素并不直接与遗传相关。因此，在考虑面肌萎缩是否为遗传病时，应全面评估各种可能的原因。
面肌萎缩还可能与其他疾病有关，如多发性硬化症、糖尿病周围神经病变等。这些疾病虽然不直接遗传给后代，但可能通过环境因素影响而增加患病风险。
在面对面肌萎缩的症状时，建议患者及时就医以确定具体原因，并接受适当治疗。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动以及充足睡眠，有助于维护身体健康，预防潜在的风险。
2024-05-27 15:47
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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