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无脑儿有什么好的治疗方法
补充说明：无脑儿有什么好的治疗方法
2024-07-04 10:11
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
无脑儿可以通过遗传咨询、产前诊断、药物治疗等措施进行治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生进行，包括家族史收集、风险评估及建议。例如，医生可能会询问父母是否有相关疾病史。通过了解家族病史，可以判断是否存在遗传因素导致胎儿畸形的风险，从而为孕妇提供针对性的生育指导。对于有家族遗传病史的家庭，或者计划再次怀孕时存在高风险的夫妇，应接受遗传咨询以降低无脑儿的发生率。
2.产前诊断
产前诊断可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等手段获取胎儿细胞样本，分析染色体异常情况。这些检测可以帮助识别可能导致无脑儿的染色体异常，以便及时采取干预措施。对于高龄产妇、既往有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，产前诊断是预防无脑儿的重要手段。
3.药物治疗
孕期补充叶酸可有效降低神经管缺陷的风险，如400-800微克/天的剂量。叶酸能促进胚胎神经管闭合，减少无脑儿和其他神经管缺陷的发生。对于备孕期间或早期妊娠阶段的女性，补充叶酸是预防无脑儿的有效措施。
此外，孕妇还应注意保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，如辐射源、有毒化学品等，同时定期进行产前检查，确保胎儿健康发育。
2024-08-19 11:20
举报闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
无脑儿可以通过遗传咨询、产前诊断、药物治疗等措施进行治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生进行，包括家族史收集、风险评估及建议。例如，医生可能会询问父母是否有相关疾病史。通过了解家族病史，可以判断是否存在遗传因素导致胎儿畸形的风险，从而为孕妇提供针对性的生育指导。对于有家族遗传病史的家庭，或者计划再次怀孕时存在高风险的夫妇，应接受遗传咨询以降低无脑儿的发生率。
2.产前诊断
产前诊断可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等手段获取胎儿细胞样本，分析染色体异常情况。这些检测可以帮助识别可能导致无脑儿的染色体异常，以便及时采取干预措施。对于高龄产妇、既往有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，产前诊断是预防无脑儿的重要手段。
3.药物治疗
孕期补充叶酸可有效降低神经管缺陷的风险，如400-800微克/天的剂量。叶酸能促进胚胎神经管闭合，减少无脑儿和其他神经管缺陷的发生。对于备孕期间或早期妊娠阶段的女性，补充叶酸是预防无脑儿的有效措施。
此外，孕妇还应注意保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，如辐射源、有毒化学品等，同时定期进行产前检查，确保胎儿健康发育。
2024-07-04 17:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
