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线粒体病是罕见病吗
补充说明：线粒体病是罕见病吗
2024-05-24 14:05
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹
提问
线粒体病是罕见病。
线粒体病是一种由多种遗传方式造成的罕见病，其病因涉及线粒体DNA的遗传变异，这些变异可能导致线粒体功能障碍，影响细胞的能量产生，从而引发各种临床症状。由于该疾病涉及复杂的遗传机制和多样的临床表现，使得其诊断和治疗具有一定的挑战性，因此被归类为罕见病。
不同类型的线粒体病其罕见程度可能存在差异，例如Leigh综合症、Kearns-Sayre综合征等可能相对更为罕见。
针对线粒体病，由于其复杂性和高度异质性，建议患者在专业医疗机构接受基因检测和咨询，以确保获得准确的诊断和适当的管理策略。
2024-05-24 16:38
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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