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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

胎儿nt检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常和心脏缺陷的超声检查方法。
NT值增厚可能与染色体异常如唐氏综合征有关。因为染色体异常会导致胎儿发育不正常,导致NT值增加。唐氏综合征通常伴随智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等特征。先天性心脏病则可能导致心功能衰竭、呼吸困难等症状。
NT检查通常在孕周11-13周之间进行,通过B型超声波测量胎儿颈部透明层的厚度。此外,医生还可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以进一步分析染色体。针对唐氏综合征,目前尚无有效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于先天性心脏病,手术矫正可能是必要的,例如开胸术或经皮介入治疗。
孕妇应保持良好的孕期营养,定期进行产前检查,及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-10-25 14:13

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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