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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:从事妇产科临床工作20多年。擅长:妊娠合并内分泌疾病,熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。

提问

NT检查是通过超声波测量胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿是否存在染色体异常的检查。
NT检查主要是针对胎儿颈部后方的透明带进行测量。正常情况下,该区域应该呈现清晰的边界,如果出现增厚,则可能与某些遗传性疾病有关,如唐氏综合征等。NT增厚可能是由于染色体异常导致的,此时可能会伴随有其他发育畸形的症状,如心脏缺陷、面部特征异常等。
NT检查通常在孕期早期进行,一般在孕周11至13周之间进行。医生会使用超声设备对胎儿进行扫描,测量颈部透明层的厚度。对于发现NT增厚的情况,建议进一步进行羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断技术,以确定是否存在染色体异常。若确诊为染色体异常,应咨询专业医生,考虑是否需要终止妊娠。
孕妇在怀孕期间应注意定期进行产前检查,及时了解胎儿的健康状况。同时保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,确保胎儿的健康成长。

2024-07-12 17:45

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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