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抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
补充说明：抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
2024-06-14 12:42
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
抗维生素D佝偻病是显性遗传病，因为患者体内存在一种或多种异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代。
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，涉及维生素D活化受阻，进而影响钙质吸收与利用。由于抗维生素D佝偻病的致病基因位于常染色体上，且患者体内存在异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代，因此该疾病属于显性遗传病。
抗维生素D佝偻病还可能有骨骼畸形、生长迟缓等表现，并伴随血磷降低和碱性磷酸酶升高的现象。
对于抗维生素D佝偻病，早期诊断和治疗至关重要，可通过血液检查和X线检查确诊。避免高钙食物摄入过多，保持充足日晒也有助于预防佝偻病的发生。
2024-06-14 13:47
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维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
