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并指症遗传学发病机制是什么
补充说明：并指症遗传学发病机制是什么
a******W 2023-09-27 00:00
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
并指症的遗传学发病机制可能与涉及手指发育的基因突变、染色体畸变或遗传性代谢缺陷有关。诊断通常需要进行基因检测，以确定具体病因并制定个性化治疗方案。
1.基因突变
并指症是由涉及手指发育的特定基因突变引起的。这些基因控制着手指骨骼和软组织的形成，当它们发生异常时可能导致并指。针对基因突变的治疗可能包括基因疗法或靶向药物，如利妥昔单抗，以纠正异常基因表达。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的改变，这可能会导致并指症的发生。例如，2号染色体短臂缺失可能导致手部畸形，包括并指。针对染色体畸变的治疗方法通常需要个性化制定，可能包括物理治疗、手术矫正或其他支持性措施，如营养补充。
3.遗传性代谢缺陷
某些遗传性代谢缺陷会影响胎儿发育中的细胞分化，干扰正常的手部发育过程，从而增加并指的风险。对于遗传性代谢缺陷引起并指的情况，管理重点是识别和治疗相关基础代谢障碍，如维生素D缺乏病，可通过口服维生素D进行治疗。
建议定期进行手部X光检查以及血液生化检测，监测任何潜在的代谢异常。必要时，可咨询遗传学家或内分泌科医生，评估携带者风险并提供生育咨询。
2024-03-29 15:59
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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