首页> 内科> 血液科> 遗传病> 并指畸形是不是遗传病呢

精选回答(2)

陈莉娟 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲

擅长:试管婴儿,女性不孕症,男性不育症,习惯性流产,卵巢功能减退,月经不调,少弱精子症,无精子症

提问

并指畸形可能是遗传病,但具体原因需进一步检查。
并指畸形的发病机制涉及基因突变或染色体畸变,这些遗传因素可能导致手指在胚胎时期未能正常分离。因此,如果家族中有并指畸形的患者,后代患病风险可能会增加。然而,并指畸形并不总是遗传的,环境因素也可能影响其发生。为了明确诊断和制定治疗计划,建议进行基因检测和其他必要的医学评估。
此外,某些药物、化学物质或放射线暴露也有可能导致胎儿发育异常,从而引发并指畸形。孕妇在孕期应避免接触有害物质,以降低胎儿畸形的风险。
对于确诊为并指畸形的儿童,家长应关注孩子的心理健康,及时寻求心理咨询和支持,帮助孩子建立自信。同时,定期带孩子到医院复查,监测病情变化,以便及时调整治疗方案。

2024-10-24 22:53

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

并指畸形可能是遗传病,但具体原因需进一步检查。
并指畸形的发病机制涉及基因突变或染色体畸变,这些遗传因素可能导致手指在胚胎时期未能正常分离。因此,如果家族中有并指畸形的患者,后代患病风险可能会增加。然而,并指畸形并不总是遗传的,环境因素也可能影响其发生。为了明确诊断和制定治疗计划,建议进行基因检测和其他必要的医学评估。
此外,某些药物、化学物质或放射线暴露也有可能导致胎儿发育异常,从而引发并指畸形。孕妇在孕期应避免接触有害物质,以降低胎儿畸形的风险。
对于确诊为并指畸形的儿童,家长应关注孩子的心理健康,及时寻求心理咨询和支持,帮助孩子建立自信。同时,定期带孩子到医院复查,监测病情变化,以便及时调整治疗方案。

2024-05-29 13:54

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疾病百科

疾病百科

染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

盐酸帕罗西汀片

治疗各种类型的抑郁,包括伴有焦虑抑郁反应性抑郁。常见的抑郁状:乏力睡眠障碍,对日常活动缺乏兴趣和愉悦感,食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症:感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象,从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状:心悸,出汗,气短,胸痛,恶心,麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑常见的社交焦虑的症状:心悸,出汗,气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧,从而导致回避。治疗疗效满意后,继续服用本品可防止抑郁、惊恐障碍和强迫症的复发。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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