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先天性并指畸形会遗传吗
补充说明：先天性并指畸形会遗传吗
2024-05-29 10:08
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陈莉娟 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：试管婴儿，女性不孕症，男性不育症，习惯性流产，卵巢功能减退，月经不调，少弱精子症，无精子症
提问
先天性并指畸形有一定的遗传风险，可能由多个基因位点的突变引起，但并非所有情况下都会遗传给下一代。
先天性并指畸形是由于多个基因位点的突变导致的发育异常，这些基因控制手指和脚趾的正常分化。因此，如果父母双方都携带致病基因，子女患病的概率会增加。然而，环境因素如孕期暴露于有害物质或辐射也可能影响胎儿的发育，导致并指的发生。
此外，一些罕见的单基因疾病，如爱德华氏综合征，也与并指畸形有关联。这类疾病的遗传方式通常是常染色体显性或隐性遗传，意味着后代有更高的患病风险。
对于家族中有并指畸形史的家庭，建议在孕前咨询医生，并进行遗传咨询以评估风险。同时，定期产检和筛查也可以帮助早期发现并指畸形或其他潜在的问题。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性并指畸形有一定的遗传风险，可能由多个基因位点的突变引起，但并非所有情况下都会遗传给下一代。
先天性并指畸形是由于多个基因位点的突变导致的发育异常，这些基因控制手指和脚趾的正常分化。因此，如果父母双方都携带致病基因，子女患病的概率会增加。然而，环境因素如孕期暴露于有害物质或辐射也可能影响胎儿的发育，导致并指的发生。
此外，一些罕见的单基因疾病，如爱德华氏综合征，也与并指畸形有关联。这类疾病的遗传方式通常是常染色体显性或隐性遗传，意味着后代有更高的患病风险。
对于家族中有并指畸形史的家庭，建议在孕前咨询医生，并进行遗传咨询以评估风险。同时，定期产检和筛查也可以帮助早期发现并指畸形或其他潜在的问题。
2024-05-29 13:46
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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