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天生哑巴是什么原因造成
补充说明：天生哑巴是什么原因造成
a******W 2024-01-24 11:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
天生哑巴可能是由遗传因素、染色体异常、基因突变、代谢紊乱、感染性耳聋等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
先天性失语症可能由家族遗传引起，涉及多个基因位点。针对遗传性耳聋的筛查包括新生儿听力筛查和家族史调查。
2.染色体异常
染色体异常如21-三体综合征可能导致先天性失语，因为特定的语言区域发育不全。常见的染色体分析方法是羊水穿刺术，可诊断多种染色体异常。
3.基因突变
某些关键的基因突变会影响大脑中负责语言习得的部分，导致先天性失语。例如，通过基因测序可以识别与语言障碍相关的突变基因。
4.代谢紊乱
代谢紊乱如苯丙酮尿症可能会干扰神经系统的正常功能，影响语言能力的发展。治疗通常需要调整饮食并使用特殊配方奶粉来管理这些代谢障碍。
5.感染性耳聋
感染性耳聋是由内耳或听觉通路中的细菌或病毒感染引起的，会导致永久性听力损失，进而影响语言习得。抗生素治疗是首选策略，例如青霉素、头孢菌素等，以消除感染源。
建议定期进行神经发育评估以及遗传咨询，监测任何潜在的大脑或神经系统问题。必要时，应进行MRI成像以排除结构性异常。
2024-04-11 06:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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