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先天性骨与关节畸形是不是遗传基因
补充说明：先天性骨与关节畸形是不是遗传基因
2024-06-14 10:52
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精选回答(1)
林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
先天性骨与关节畸形可能与遗传基因有关，但并非所有畸形都由遗传引起。
先天性骨与关节畸形的病因复杂，部分类型可由遗传基因突变导致，如多指（趾）畸形、先天性髋关节脱位等。但其他因素如孕期感染、药物暴露等也可能影响胎儿骨骼发育，导致畸形。因此，对于有家族史的患者，应进行遗传咨询和相关检测，以确定是否存在遗传风险。同时，孕期保健和产前筛查也是预防畸形的重要措施。
另外，环境因素也可能是导致先天性骨与关节畸形的因素之一，例如在怀孕期间接触有害物质或放射线。
建议定期进行体检和影像学检查，以便及早发现和治疗任何异常。保持良好的生活习惯和均衡饮食也有助于减少畸形的风险。
2024-06-14 13:43
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本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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