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新生儿苯丙氨酸高可以治好吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸高可以治好吗
a******W 2023-09-27 00:03
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医生回答(1)
于广 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
新生儿苯丙氨酸高可以通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。
新生儿苯丙氨酸高与基因突变有关，通过低苯丙氨酸饮食减少体内苯丙氨酸的来源，配合特殊配方奶粉确保摄入量符合需要，有助于降低血苯丙氨酸浓度，促进神经系统的健康发育。
如果新生儿苯丙氨酸持续偏高，可能表明患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需及时就医以获得专业治疗。
对于新生儿苯丙氨酸高的情况，家长要定期监测婴儿的生长发育指标，并在医师指导下调整饮食方案。必要时，应考虑是否需要药物干预或进一步的基因检测。
2024-04-12 17:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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