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特纳氏综合征原因
补充说明：特纳氏综合征原因
2023-09-23 04:28
特纳氏综合征 先天性卵巢发育不全 染色体异常 身材矮小 颈蹼
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赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病
提问
特纳氏综合征一般是指先天性卵巢发育不全，其病因主要与X染色体异常有关。
先天性卵巢发育不全是一种性染色体疾病，女性的体细胞为一条X染色体，少了一条Y染色体。大部分患者会出现身材矮小、颈蹼、肘外翻等症状，还可能会出现乳房发育不全、月经不规律等情况。如果女性的X染色体上有一个与卵巢发育相关的基因出现突变，可能会导致先天性卵巢发育不全。此外，如果女性在胚胎时期，受到细菌或病毒的感染，也可能会导致卵巢发育不全。如果出现先天性卵巢发育不全的情况，患者可以在医生的指导下使用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊等药物进行治疗，有助于促进生殖器发育。如果患者出现骨骼畸形的情况，可以通过手术矫正的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，缓解病情。
2023-09-23 21:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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