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褐黄病可不可以治好呢
补充说明：褐黄病可不可以治好呢
2024-05-13 18:42
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刘琴 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：特应性皮炎、银屑病、损美性疾病
提问
褐黄病不能被治愈，但可通过药物治疗和生活方式调整来控制病情发展。
褐黄病是由基因突变导致的代谢障碍，无法正常代谢某种蛋白质，使得含糖基化的脂褐质在体内积累。虽然无法彻底治愈，但通过药物治疗和生活方式调整可以延缓病情进展，减少症状发生。
针对褐黄病的治疗需要个体化方案制定，并密切监测病情变化。此外，患者应避免高纤维饮食，以减少尿黑酸排泄。
建议定期体检，特别是对于有家族史的人群，以及存在潜在风险因素者。同时强调健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动等，有助于降低褐黄病的风险。
2024-05-13 18:59
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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