发病时间：不清楚
小儿2型肾小管性酸中毒严重吗能治好吗
补充说明：小儿2型肾小管性酸中毒严重吗能治好吗
2023-07-14 09:42
中毒严重 小儿2型肾小管性酸中毒 常染色体隐性遗传病 血症 综合征
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿2型肾小管性酸中毒一般比较严重，可能无法治好。
小儿2型肾小管性酸中毒是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐的功能障碍，导致的以高氯血症伴不同程度肾小管功能障碍为特征的临床综合征。患儿可能会出现多饮、多尿、生长发育迟缓等症状，如果没有及时治疗，可能会出现骨骼畸形、佝偻病等并发症，严重影响患儿的身体健康。
小儿2型肾小管性酸中毒患儿可以在医生的指导下服用枸橼酸钾缓释片、枸橼酸钾颗粒等药物进行治疗。如果出现骨骼畸形的情况，可以通过手术的方式进行治疗，有利于病情的恢复。
2023-07-19 22:48
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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