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先天性食道闭锁会遗传吗
补充说明：先天性食道闭锁会遗传吗
2024-05-24 14:12
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施瑞卿 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：肺结节，肺癌，食管癌，纵隔肿瘤，漏斗胸，手汗症
提问
先天性食道闭锁不会直接遗传给后代，但有遗传倾向。
先天性食道闭锁主要是由于胚胎期发育异常所致，其病因与遗传因素有关，如FOXD1、SOX2、HES1等基因突变。这些基因参与调控胚胎期食道上皮细胞分化和管道形成，若发生突变可能导致食道闭锁。尽管有遗传倾向，但并非所有携带相关基因突变的人都会发生该疾病，因为是否发病还取决于其他环境因素及个体的遗传背景。
先天性食道闭锁可能伴随其他先天畸形，如脊柱裂、肛门直肠闭锁等，需密切监测并采取相应治疗措施。
建议定期进行新生儿体检以及家族史调查，以早期发现并预防相关风险。同时关注婴儿喂养及营养状况，确保其健康成长。
2024-05-24 16:39
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
