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18三体综合征和21三体综合征有什么区别

发病时间:不清楚

18三体综合征和21三体综合征有什么区别

补充说明:18三体综合征和21三体综合征有什么区别

2023-09-23 08:59

18三体综合征 21三体综合征 染色体异常 智力低下 畸形 皮肤 毛细血管扩张 鼻梁低 眼裂小 手足徐动 心脏畸形 智力障碍 心理治疗

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精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

18三体综合征和21三体综合征都属于染色体疾病,但发病原因、临床表现、检查表现、预后等方面都有所不同。

1、发病原因

18三体综合征是由于18号染色体异常导致的疾病,主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致。而21三体综合征是由于21号染色体异常导致的疾病,主要是由于遗传因素、环境因素等原因导致。

2、临床表现

18三体综合征的患者会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、头颅畸形等症状,还可能会出现皮肤毛细血管扩张、鼻梁低平、眼裂小等症状。而21三体综合征的患者会出现智力低下、特殊面容、手足徐动等症状,还可能会伴有心脏畸形等症状。

3、检查表现

18三体综合征的患者可以进行血清学检查、染色体核型分析、荧光原位杂交技术等检查明确诊断。而21三体综合征的患者可以进行血清学检查、染色体核型分析、荧光原位杂交技术等检查明确诊断。

4、预后

对于18三体综合征的患者,如果没有出现明显的染色体异常,一般通过积极治疗后,可以使病情得到缓解。而21三体综合征的患者如果出现了染色体异常,一般预后较差,通常会在出生后1年内因严重的智力障碍而出现生活不能自理的情况。

5、治疗方法

对于18三体综合征的患者,在医生指导下可以通过康复训练、心理治疗等方式进行治疗。而对于21三体综合征的患者,在出生后可以通过物理治疗、药物治疗等方式进行治疗。

若患者出现明显不适症状时,应前往正规医院完善相关检查,明确诊断后在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

2023-09-24 20:44

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

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