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足跟血不合格复查翻盘率高吗
补充说明：足跟血不合格复查翻盘率高吗
2024-08-19 12:16
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精选回答(1)
王伟卓 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：颈、腰椎间盘脱出，股骨头坏死，骨关节炎，臀肌挛缩，及各种骨折、骨肿瘤手术治疗。
提问
足跟血不合格复查的翻盘率因个体差异而异，但定期复查和专业医疗指导是确保婴儿健康的关键。
足跟血不合格复查翻盘率取决于多种因素，如新生儿的健康状况、采血时的操作规范性以及检测方法的准确性。如果复查时检测结果正常，且婴儿无其他异常症状，那么翻盘率相对较低。但如果存在其他潜在疾病或操作失误，翻盘率可能会较高。足跟血检测主要用于筛查某些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。若复查结果仍为不合格，则需要进一步进行确诊和治疗。
家长应密切关注婴儿的健康状况，定期进行体检，并遵循医生的建议进行治疗和管理。
2024-08-19 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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