发病时间：不清楚
肝豆状核变性生的小孩健康吗
补充说明：肝豆状核变性生的小孩健康吗
2024-05-11 19:52
我要咨询
精选回答(1)
邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性患者生下的小孩通常不健康。
肝豆状核变性属于一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常，使铜在体内无法正常排出，进而沉积在肝脏、大脑等器官中，造成损伤。该疾病为常染色体隐性遗传病，若父母均为患者，则其子女有25%的概率患病，其余75%的概率为携带者或正常人。因此，患者生育的子女存在一定的风险，需要进行遗传咨询和相关检测以评估风险。
如果患者处于疾病的早期阶段，并且积极配合医生接受治疗，病情控制良好，此时可能不会影响生育能力，也不会显著增加后代患病的风险。
对于肝豆状核变性的患者及其家属而言，了解并遵循适宜的生活方式和饮食习惯至关重要。同时，定期监测血清铜蓝蛋白水平以及进行必要的神经心理评估也是确保母婴安全的关键措施。
2024-05-11 22:07
举报相关问题
向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
