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马凡氏综合症几岁能看出症状
补充说明：马凡氏综合症几岁能看出症状
2025-01-20 14:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
马凡氏综合症的症状可能在任何年龄出现，但通常在儿童或青少年时期逐渐显现，包括心血管系统异常、骨骼系统异常、眼部异常等症状。
1.心血管系统异常
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变导致的弹性蛋白缺乏和结构异常引起。弹性蛋白在维持血管壁结构完整性和弹性方面起着重要作用，其缺乏或异常会导致血管扩张和收缩功能障碍，从而引发心血管系统异常。
2.骨骼系统异常
马凡氏综合症的基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白合成，导致骨骼过度生长和延长。这使得患者的四肢和手指长于正常人，同时脊柱也可能会出现侧弯。
3.眼部异常
马凡氏综合症的基因突变影响了眼周组织的胶原蛋白合成，导致眼球突出和晶状体脱位。这种眼部变化可能与眼眶骨膜下的结缔组织增生有关。
对于疑似马凡氏综合症的症状，建议进行家族史调查，并进行相关检查以确认诊断。同时患者应避免度运动和竞技性活动，并注意保护关节。
2025-01-20 14:58
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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