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大排畸是什么检查
补充说明：大排畸是什么检查
a******W 2025-01-10 09:18
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
大排畸是孕期重要的超声检查，用于评估胎儿结构畸形和染色体异常。
大排畸主要针对胎儿的主要器官系统进行全面筛查，以发现可能存在的结构异常或遗传疾病。通过超声波成像技术观察胎儿内部结构，诊断潜在的问题。该检查旨在识别未明确的症状，如先天性心脏病可能导致的心悸、呼吸困难等；神经管缺陷则可能伴随脊柱裂或无脑儿。
通常采用经腹超声或阴道超声方式，在专业医生指导下完成。检查时间一般为孕周20-24周之间。如果在大排畸检查中发现了问题，需要及时就医并接受进一步的评估与管理。具体的治疗方法需根据具体病情而定，例如，若确诊为心脏畸形，则可能需要手术矫正。
孕期女性应注意营养均衡，定期进行产前检查，保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动，有助于降低妊娠风险。
2025-01-10 09:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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