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开放性脊柱裂能通过无创DNA检测出来吗
补充说明：开放性脊柱裂能通过无创DNA检测出来吗
2023-08-02 13:04
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精选回答(1)
刘仲宇 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：脊柱病变引起的颈肩腰腿痛，骨质疏松症，颈椎病，腰椎间盘突出症，腰椎管狭窄症。
提问
开放性脊柱裂一般能通过无创DNA检测出来。
开放性脊柱裂是一种常见的先天性畸形，是指脊柱的椎体在中线处出现了裂口，并且向外膨出，可能是由于胚胎在母体发育期间，母体接触了有毒有害的物质、放射线、病毒感染等因素导致的，患者会出现下肢瘫痪、大小便失禁、下肢畸形等症状。而无创DNA检测是通过采集孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检查，检查胎儿最重要的21、18、13这三条染色体有无高风险、有无三倍体风险。因此，开放性脊柱裂能通过无创DNA检测出来。
对于确诊为开放性脊柱裂的患者，如果是症状比较轻微的患者，一般不需要进行特殊的治疗，可以通过佩戴腰围、背部支具等方式改善症状。如果患者的症状比较严重，则需要通过脊柱裂修补术进行治疗，术后患者还需要在医生指导下服用抗生素类药物进行抗感染治疗，如阿莫西林、头孢曲松钠等，可以预防感染的发生。建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，不要熬夜，也不要进行剧烈运动，以免导致病情加重。
2023-08-03 01:24
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
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