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开放性脊柱裂需要做羊水穿刺吗
补充说明：开放性脊柱裂需要做羊水穿刺吗
2024-05-14 18:45
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范良生 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科良恶性肿瘤、宫颈病变、不孕症等的诊治，擅长各类妇科开腹及腹腔镜、达芬奇机器人、宫腔镜等微创手术治妇科疾病。
提问
开放性脊柱裂通常不需要做羊水穿刺。
开放性脊柱裂是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所致，属于先天性畸形，其发生与遗传因素有关，因此不需要进行羊水穿刺。羊水穿刺主要用于检测染色体异常，而开放性脊柱裂与特定的染色体异常无关。但若有染色体异常或其他结构畸形的风险，则可能需要进一步进行羊水细胞培养检查以评估胎儿健康状况。若有不适症状或担心胎儿健康，建议及时就医咨询专科医生。
如果孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或家族中有染色体异常病史等，此时则需要考虑进行羊水穿刺检查。
针对开放性脊柱裂的诊断和管理，应综合考虑临床表现、影像学检查结果以及家族史等因素，并遵循专业医疗人员的指导。定期进行超声波监测有助于评估病情进展和婴儿健康状况。
2024-05-14 19:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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