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新生儿酰基辅酶缺乏症好治吗
补充说明：新生儿酰基辅酶缺乏症好治吗
a******W 2024-10-18 14:18
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿酰基辅酶A消旋酶缺乏症通过饮食调整及适当药物治疗通常可以有效管理，但需要密切监测病情变化。
此疾病主要是由遗传因素引起的，属于常染色体隐性遗传病，因此无法彻底治愈。但是可以通过饮食疗法和药物治疗来改善症状，延缓疾病的进展。饮食疗法包括减少长链脂肪酸的摄入，而药物治疗则可能需要遵医嘱使用维生素B6等。
此外，如果患者出现呕吐、腹泻等症状，则需及时就医，并且在医生指导下服用肠道微生物调节剂进行调理，如双歧杆菌三联活菌胶囊、枯草杆菌二联活菌颗粒等。
对于新生儿酰基辅酶A消旋酶缺乏症，家长要定期带孩子到医院做基因检测以及血液生化检查，以便早期发现、早期诊断、早期干预，避免延误病情。
2024-10-18 14:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
