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小脑扁桃体下疝畸形会遗传吗
补充说明：小脑扁桃体下疝畸形会遗传吗
2024-09-25 17:24
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
小脑扁桃体下疝畸形的遗传风险较低。
该畸形通常由胚胎发育过程中脑组织的异常位置导致，而非遗传基因突变。虽然家族中有该畸形的患者可能会增加子女患病的风险，但其遗传模式并不遵循典型的遗传规律，因此其遗传风险相对较低。
2024-09-25 18:40
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小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。
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