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线粒体脑肌病是绝症吗
补充说明：线粒体脑肌病是绝症吗
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病不是绝症。
虽然该疾病存在明确的基因突变，且无法治愈，但随着医学技术的发展，针对该疾病的治疗方法也在不断更新，如线粒体脑肌病的基因治疗、干细胞治疗等，这些方法为患者提供了新的希望，因此该疾病不再是绝症。
需要指出的是，尽管线粒体脑肌病是一种慢性疾病，但并不是所有患者都会进展到严重程度，这取决于个体差异以及是否接受了适当的管理和治疗。
面对线粒体脑肌病，重点应关注早期诊断与干预，以减少症状恶化风险。同时建议患者保持良好的生活习惯，包括均衡饮食、规律运动和充足休息，有助于改善生活质量。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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