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成人糖原贮积病能治好吗
补充说明：成人糖原贮积病能治好吗
2024-09-25 17:13
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
成人糖原贮积病不可治愈。
由于该疾病是由于基因突变导致的糖原代谢异常，使得体内糖原无法正常分解和利用，从而积累在肝脏和肌肉中。目前尚无特效药物能够改变这种基因突变，因此无法根治该疾病。患者需要长期管理，包括定期监测肝功能和肌肉功能，以及遵循健康的生活方式，如合理饮食和适量运动，以减轻症状和延缓疾病进展。
2024-09-25 18:31
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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