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west综合症能治好吗
补充说明：west综合症能治好吗
2023-07-14 09:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
WES综合征一般是指匹鲁卡综合征，匹鲁卡综合征一般不能治好。
匹鲁卡综合征是一种染色体异常疾病，由于基因突变导致肾小管发育不良，肾小管吸收功能异常，可能会出现多尿、低钾血症、身材矮小等症状。一般可以在医生指导下使用碳酸氢钠片、枸橼酸钾缓释片等药物辅助改善，但无法治愈。
在治疗过程中，要严格遵医嘱，按时按量用药，不要随意减药、停药，并且要保持规律的作息，不要熬夜，不要过度疲劳。要保持轻松愉悦的心情，不要有太大的情绪波动，可以听一些舒缓的音乐放松心情，也可以做一些感兴趣的事情放松心情。
2023-07-19 22:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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