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先天性非溶血性黄疸是遗传吗
补充说明：先天性非溶血性黄疸是遗传吗
2024-06-14 10:51
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于钟 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆疾病，胃肠疾病，食管疾病等。
提问
先天性非溶血性黄疸可能是遗传的，主要与胆红素代谢异常有关，可能通过常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等方式遗传给下一代。
先天性非溶血性黄疸的发病机制涉及胆红素代谢过程中的多个环节，如肝细胞摄取、结合和排泄胆红素的能力。这些过程受特定基因调控，当这些基因发生突变时，可能导致胆红素代谢障碍，进而引发黄疸。因此，该疾病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传，从而影响后代的发病率。
如果父母双方均携带致病基因但未表现出症状，则子女有50%的概率继承此基因组合，但仍有可能不出现黄疸症状。这种情况通常被称为“表观沉默”或“基因沉默”，其具体机制尚不完全清楚。
由于先天性非溶血性黄疸的病因复杂，建议患者在确诊后定期监测血液中胆红素水平，并遵循医生的治疗方案，以减少并发症的发生。此外，避免饮酒和使用某些药物，如阿司匹林等，因为它们可能会加重肝脏负担，导致黄疸加重。
2024-06-14 13:42
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
