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血苯丙氨酸轻度升高符合高苯丙氨酸血症怎么
补充说明：血苯丙氨酸轻度升高符合高苯丙氨酸血症怎么
2023-08-09 18:41
苯丙氨酸 高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病 维生素 西红柿
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精选回答(1)
李东玲 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：代谢综合征，肥胖症，糖尿病，甲状腺疾病，垂体肾上腺疾病等。
提问
血苯丙氨酸轻度升高通常是指血苯丙氨酸浓度轻度升高，血苯丙氨酸浓度轻度升高符合高苯丙氨酸血症，可能是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏、苯丙氨酸转化障碍、苯丙氨酸摄入过多、四氢生物蝶呤缺乏症等原因所引起的。
1、先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏
先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酶活性降低，患者血苯丙氨酸浓度会出现明显升高的情况。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
2、苯丙氨酸转化障碍
苯丙氨酸转化障碍是由于苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤缺乏所引起的一种疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，患者会出现血苯丙氨酸浓度升高的情况。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
3、苯丙氨酸摄入过多
苯丙氨酸摄入过多是指患者过多食用含有苯丙氨酸的食物，如肉类、奶类、蛋类等，导致体内苯丙氨酸含量升高。患者可以通过调整饮食的方式进行改善，避免过多食用上述食物，可以适当食用富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等。
4、四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，患者会出现血苯丙氨酸浓度升高的情况。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
5、急性脑血管病
急性脑血管病是指脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病，如果患者患有急性脑血管病，可能会导致血液中的苯丙氨酸升高，同时伴有头晕、恶心、呕吐等症状。患者可以在医生指导下使用阿司匹林、氯吡格雷等药物进行抗血小板治疗。
建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2023-08-10 20:39
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
