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遗传性蛋白质缺陷症能治好吗
补充说明：遗传性蛋白质缺陷症能治好吗
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白质缺陷症通常较难治愈。
该类疾病主要是由基因突变引起的蛋白质结构或功能异常，而这些异常可能包括蛋白质合成减少、蛋白质稳定性下降或蛋白质功能丧失等，因此难以治愈。尽管如此，早期诊断和及时干预有助于控制病情进展，提高生活质量。
在某些情况下，通过基因治疗可能改善部分遗传性蛋白质缺陷症的症状，但并非所有病例都有效。
对于遗传性蛋白质缺陷症，患者应定期接受医学监测，并遵循医嘱进行适当的营养支持和生活方式调整，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-05-30 13:32
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