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小儿豹皮综合征产检可以知道吗
补充说明：小儿豹皮综合征产检可以知道吗
2024-09-25 17:24
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
产检无法检测小儿豹皮综合征。
这是因为该综合征的诊断主要基于临床表现，如皮肤特征、骨骼异常和智力发育迟缓等，而这些特征可能在出生后才逐渐显现。产检通常关注的是胎儿的生长发育和基本结构，对于某些遗传性疾病，如小儿豹皮综合征，可能需要在出生后进行进一步的基因检测才能确诊。
2024-09-25 18:40
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豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
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