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红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者不需要进行骨髓穿刺。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变导致的红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失，进而影响糖代谢过程，使红细胞形态异常，容易破裂而引起溶血。该病主要影响红细胞的生化功能，与造血干细胞及骨髓造血功能无关，因此无需进行骨髓穿刺。
如果患者存在贫血、白血病或其他血液疾病的可能性，则可能需要进一步的实验室检查或影像学检查来评估是否需要骨髓穿刺。
对于红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者，避免高脂食物摄入以减少脂肪积累引起的不适症状。建议定期监测肝肾功能，以便及时发现潜在的问题。
2024-05-13 19:02
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多发人群：婴儿多见
典型症状： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
临床检查： 溶血性黄疸 溶血现象 急性溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 免疫性溶血
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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