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新生儿染色体异常能治吗
补充说明：新生儿染色体异常能治吗
a******W 2024-12-03 17:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿染色体异常能否治愈取决于具体类型及病情严重程度。
新生儿染色体异常包括多种疾病，其中部分疾病是可逆的，例如唐氏综合症患者通过早期诊断和适当的干预措施，可以显著提高生活质量；而对于一些不可逆转的疾病，如先天愚型，则无法被治愈，需要长期管理以减轻症状。
由于新生儿染色体异常涉及多种疾病，因此治疗方案需个体化制定。对于某些特定的基因缺陷或表观遗传改变引起的疾病，可能有相应的靶向治疗策略可供选择。
在面对新生儿染色体异常时，应尽早寻求专业遗传咨询师和儿科医生的帮助，以全面评估患儿的健康风险，并制定适宜的管理计划。
2024-12-03 17:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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