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克氏综合征47XXY严重吗
补充说明：克氏综合征47XXY严重吗
2023-09-23 00:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克氏综合征47XXY是指47XY染色体异常，一般比较严重。
正常人体有46条染色体，其中有两条性染色体，分别为X和Y染色体。而克氏综合征是指患者体内多出了一条X染色体，也称为47XXY染色体。其发病原因主要与遗传因素、环境因素等有关，患者可表现为身材矮小、阴茎短小、睾丸发育不全、喉结不明显等症状。由于患者多出的一条染色体，会导致患者的生育功能受到影响，而且还有可能会出现不育的情况，所以克氏综合征47XXY通常比较严重。患者在出生后，可以在医生的指导下进行雄激素治疗，可遵医嘱使用十一酸睾酮胶丸、片等药物，促进患者第二性征的发育，使患者的身高逐渐增长。如果使用药物治疗效果不佳，还可考虑进行手术治疗，例如睾丸移植术等。
此外，由于克氏综合征47XXY属于先天性疾病，目前并没有有效的治疗方法，建议患者在日常生活中保持良好的心态，避免过度焦虑或者紧张，以免对病情造成不利影响。同时患者还需注意饮食健康，适量食用富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等。
2023-09-23 20:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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