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先天愚型是什么病
补充说明：先天愚型是什么病
a******W 2022-01-05 13:58
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性染色体异常疾病。
先天愚型，又称为21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中包括23对常染色体和一对性染色体。而患有此症者则存在额外的一组21号染色体，即21对染色体，这会导致基因表达异常。典型特征包括智力障碍、面部畸形、生长发育迟缓以及独特的身体特征，如小头、眼距过宽等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及其他器官功能障碍。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的结构异常情况。目前没有特定的治愈方法，但早期干预可以显著改善患者的生活质量。常用的干预措施包括特殊教育、行为疗法以及物理治疗。
尽管无法完全预防先天愚型的发生，建议计划怀孕的夫妇定期接受产前筛查与咨询，减少患病风险。
2024-01-28 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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