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染色体异常属于出生缺陷吗
补充说明：染色体异常属于出生缺陷吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常属于出生缺陷。
染色体异常是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等，这些异常会影响基因的功能，导致胎儿发育不正常，从而引起出生缺陷。
虽然染色体异常通常与出生缺陷有关，但并非所有染色体异常都会导致出生缺陷。例如，某些微小的染色体异常可能不会引起明显的临床症状，而较大的染色体异常可能导致严重的健康问题。
由于染色体异常可能影响胎儿的生长发育，建议孕妇定期进行产前检查，特别是对于有家族史或高风险因素的人群。若发现染色体异常，应咨询专业医生，评估胎儿的风险，并考虑适当的干预措施。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
