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胎停检查染色体
补充说明：胎停检查染色体
a******W 2021-12-27 14:31
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
胎停育后，建议进行染色体检查以排除染色体异常。常见的染色体检查包括绒毛取样、羊水穿刺、脐带血分析、母体外周血DNA检测以及基因芯片分析。由于涉及采集胎儿组织样本，此类检查需在有经验的医生指导下进行。
1.绒毛取样
通过获取孕妇体内胎儿组织样本以评估其遗传状况，有助于诊断是否存在染色体异常导致的胎停。医生使用细针从子宫壁取出一小块绒毛组织，在超声引导下完成，通常在孕期8-10周进行。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于评估胎儿是否存在染色体异常或某些先天性疾病，从而判断是否与胎停有关。此操作需抽取一定量羊水进行细胞培养和分析，通常在孕期16-20周进行。
3.脐带血分析
脐带血是胎儿娩出后残留于胎盘及脐带中的血液，可用于评估胎儿健康状态及是否存在染色体异常。采集过程由专业人员在分娩时同步完成，可作为补充检查手段。
4.母体外周血DNA检测
母体外周血DNA检测是一种无创性产前筛查方法，可检测胎儿染色体非整倍体异常情况。通过提取母体血液中游离的胎儿DNA片段进行分析，整个过程无需侵入性操作。
5.基因芯片分析
基因芯片分析利用微阵列技术对大量基因进行同时检测，可帮助识别可能导致胎停的遗传因素。临床实验室中进行大规模平行测序，结果解读涉及复杂的数据处理和生物信息学分析。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体禁食时间可能因检查类型而异。建议提前咨询医生并遵循医嘱准备。
2024-04-08 07:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
