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新生儿苯丙酮症形成原因？
补充说明：新生儿苯丙酮症形成原因？
2021-11-17 20:45
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
通常情况下，新生儿苯丙酮尿症可能是由于遗传因素、饮食因素、药物因素等原因形成的。
1、遗传因素
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，从而导致新生儿出现苯丙酮尿症。建议可以在医生的指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、饮食因素
如果母亲在怀孕期间摄入的苯丙氨酸含量高的食物比较多，如鸡蛋、肉类、鱼类等，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸含量升高，从而诱发新生儿苯丙酮尿症。建议母亲避免摄入过多的苯丙氨酸含量高的食物，以免导致新生儿出现不适症状。
3、药物因素
如果在怀孕期间，母亲服用了盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶出现异常，从而引起新生儿苯丙酮尿症。建议母亲及时停止服用药物，并在医生的指导下，使用合适的方法进行治疗。
除此之外，还可能与新生儿疾病、精神刺激等因素有关。建议在日常生活中，家长应注意新生儿的饮食，避免摄入过多高苯丙氨酸的食物。同时，还应注意新生儿的作息规律，避免过度劳累。如果出现其他不适，应及时就医，以免延误病情。
2021-11-17 20:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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