发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传病是如何遗传给宝宝的?
补充说明：常染色体隐性遗传病是如何遗传给宝宝的?
a******W 2021-11-15 15:58
常染色体隐性遗传病 遗传咨询 遗传病 囊性纤维化 苯丙酮尿症
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病可能通过父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者、父母一方为杂合子致病基因携带者或近亲结婚等途径遗传给宝宝。该病的遗传方式较为复杂，建议进行遗传咨询和相关检测以评估风险。
1.父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者
当父母双方都是隐性携带者时，他们各自都有一个正常的等位基因和一个异常的等位基因。由于这些异常基因是隐性的，所以他们在人群中通常是健康的。这种情况通常发生在父母都是纯合子隐性遗传病患者的情况下，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。对于这类疾病，建议进行基因检测以确定是否携带致病基因。
2.父母一方为杂合子致病基因携带者
如果只有一方是杂合子，则另一方必须是正常人或者是一个显性基因携带者。在这种情况下，孩子有50%的概率继承到这个异常基因并表现出病症。常见的遗传性疾病包括血友病、镰状细胞贫血等。为了诊断这些疾病，可以对家族史进行调查并进行相关基因检测。
3.近亲结婚
近亲结婚后，子女患同一种常染色体隐性遗传病的风险增加，因为夫妻可能携带相同的异常基因。针对此类风险增高的疾病，可采取预防措施，如避免近亲结婚；若已婚则应考虑进行遗传咨询及产前筛查。
需要注意的是，虽然近亲结婚可能导致某些常染色体隐性遗传病的发生率增加，但并不意味着所有近亲结婚都会导致这种结果。因此，在做出任何决定之前，应该充分了解相关风险因素并谨慎评估。
2024-02-12 16:28
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