发病时间：不清楚
补充说明：常染色体隐性遗传会发病吗
2021-08-20 10:20
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精选回答(1)
马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：睡眠障碍，失眠，不宁腿综合征，阿尔茨海默病，帕金森病等
提问
常染色体隐性遗传病会发生，但有一定的发病规律。如果双亲都是致病基因的携带者，虽然父母没有临床症状，但他们的子女有1/4的机会成为病毒性基因类型的纯合子或复合杂交，这就是致病机理。如果病人和基因正常的人结婚，子代均为表型正常的携带者。近亲结婚的后代患常染色体隐性遗传疾病的比例很高。尽管常染色体隐性遗传病有很多，但单发疾病的发病率相对较低。建议患者注意观察家族病史。
2021-08-24 18:04
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
