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有唐氏综合征的孩子会如何
补充说明：有唐氏综合征的孩子会如何
a******W 2021-11-11 17:58
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征儿童存在生长发育迟缓、智力低下、心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及易患感染性疾病的高风险。
1.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了蛋白质合成和代谢过程。可能导致身高低于同龄人、体重偏低等问题，进而影响日常活动能力及生活质量。
2.智力低下
唐氏综合征患儿存在遗传物质异常，干扰了大脑正常发育进程，从而引起认知障碍。主要表现为学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄儿童的平均水平，可能需要额外的支持和教育干预。
3.心脏缺陷
唐氏综合征患者的心脏结构受特定基因的影响可能发生变异。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可导致心力衰竭或呼吸困难等症状。
4.消化系统功能紊乱
唐氏综合征患者的胃肠道动力减弱，消化酶分泌减少，会导致食物不耐受。可能会出现呕吐、腹泻、腹胀等不适症状，严重时甚至会影响营养吸收。
5.易患感染性疾病
免疫系统的异常是唐氏综合征的一个重要特征，这使得这些孩子更容易受到细菌和病毒感染。常会出现反复呼吸道感染、中耳炎等疾病，增加治疗难度和家庭经济负担。
建议定期进行新生儿筛查，如先天性甲状腺功能减退症筛查，以早期发现并处理相关健康问题。
2024-02-15 06:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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