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唐氏筛查是什么
补充说明：唐氏筛查是什么
a******W 2021-11-11 18:00
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致部分细胞染色体多出一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体发育和功能，引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
常用的检查项目有游离β-hCG测定、甲胎蛋白水平检测以及雌三醇浓度分析。这些检查可以帮助医生确定是否存在高风险因素。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性治疗。对于合并的心脏或其他器官畸形，可考虑手术矫正。
尽管唐氏筛查结果为高风险，但并不意味着一定会生下患有唐氏综合症的孩子，建议与专业遗传咨询师进一步讨论并考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺以获取更准确的信息。
2024-01-28 19:53
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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