发病时间：不清楚
优生遗传咨询门诊检查什么
补充说明：优生遗传咨询门诊检查什么
a******W 2021-11-06 19:48
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传咨询门诊通常会进行染色体分析、基因检测、血常规、尿液分析以及甲状腺功能测定等检查。为了获得准确的诊断结果，建议在专业医生指导下完成相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体异常，如唐氏综合征等，这些疾病可能影响胎儿发育和智力。通常采集外周血样并在实验室中培养细胞群后进行分析。
2.基因检测
基因检测可识别特定遗传性疾病或先天性缺陷风险，有助于了解家族史中的潜在问题。通过抽取血液或其他组织样本，在专业设备上对DNA序列进行分析。
3.血常规
血常规检查可评估贫血、感染等问题是否影响生育能力及孕期风险。通过自动化血液采样仪获取一定量的静脉血标本，在实验室中观察红细胞计数、白细胞计数和其他参数。
4.尿液分析
尿液分析可以发现肾脏相关的问题，确保孕妇身体健康以支持妊娠。通常需要收集晨起后的第一次尿液样本，并送往实验室进行检测。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定母体是否存在甲亢或甲减等内分泌紊乱情况，这些都可能对胎儿造成不良影响。医生会抽取患者的血液样本，然后送至检验科进行检测，通常包括TSH、FT3和FT4等指标的测量。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及饮用含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食要求，建议提前告知医生并遵循医嘱调整饮食。
2024-03-18 12:19
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
