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唐筛afp是什么意思
补充说明：唐筛afp是什么意思
a******W 2021-11-01 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏筛查中的甲胎蛋白水平检测，用于评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷和其他染色体异常。
唐筛AFP指的是通过母血清中甲胎蛋白（AFP）浓度来判断胎儿是否存在某些先天性疾病的风险。高水平的AFP可能与某些胎儿畸形有关。若与开放性神经管缺陷有关，可能会出现脊柱裂、无脑儿等；若与其它染色体异常有关，则可能出现特殊面容、智力低下等症状。
通常采用血清学标志物检测，包括游离β-人绒毛膜（β-hCG）、游离雌三醇以及抑制素A等指标，以评估孕妇血液中这些生化指标是否处于正常范围之内。针对开放性神经管缺陷或其他染色体异常的情况，一般需要转诊至产前诊断中心进一步进行超声波检查或羊水穿刺等技术分析确认诊断。必要时，医生会根据具体情况给予相应的药物治疗如或者营养支持治疗。
孕期定期进行各项检查是非常必要的，不仅可以及时发现并处理潜在的问题，还能让准妈妈们更加安心地度过这段特殊的时期。
2024-03-03 11:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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