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新生儿苯丙酮症形成原因
补充说明：新生儿苯丙酮症形成原因
a******W 2021-11-01 16:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿苯丙酮症的形成可能与基因突变、染色体畸变以及家族遗传史有关，需要通过特殊饮食或药物治疗来管理。
1.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，进而影响神经递质合成和神经发育，引起智力低下、运动障碍等。主要通过饮食控制和特殊配方奶粉进行治疗，如低苯丙氨酸配方奶。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能会影响苯丙氨酸代谢途径中的关键基因，从而导致苯丙酮尿症的发生。典型表现为皮肤白皙、毛发较黄、尿液有鼠臭味。可通过血液或尿液检测确诊，然后调整饮食以减少苯丙氨酸摄入量。
3.家族遗传史
如果父母一方或者双方携带致病基因，则新生儿存在一定的概率获得此基因，从而患上苯丙酮尿症。新生儿出生后需要定期监测血中苯丙氨酸浓度，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸血症。
新生儿苯丙酮症需密切监测其生长发育情况，建议进行脑电图、头颅磁共振成像等相关检查，以评估神经系统受损程度。
2024-01-13 00:25
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
